A Raynaud jelenség előre jelzi a betegség kialakulását. A diffúz cutan formában néhány hónappal vagy évvel előzi meg a betegséget, a limitált cutan formában ez az időszak akár 10-12 év is lehet. Nagyon gyakori első jelenség az ujjak duzzanata, oedemaja („puffy finger”), amit a bőr megvastagodása és beszűrtsége követ (sclerodactylia). Ugyancsak korai jelenség az arc bőrének megbetegedése. A kéz ujjai egyenletesen megvastagodnak, a bőr feszessé, fényessé válik (sclerodactylia). Apró sebek, csillag alakú hegek is kialakulhatnak az ujjbegyeken. Elsősorban a limitált bőrfolyamatú sclerodermában, értégulatok (teleangiectasia) is gyakran észlelhetők. Előrehaladott állapotban az ujjak kontraktúrája is kialakul. Ritkábban a bőrben és alatta kálcium kristályok rakódnak le (subcutan calcinosis). Ha a betegség az törzset és a végtagokat egyaránt érinti, diffúz cutan systemas sclerosisról (dcSSc) van szó, ha a törzsön nincsenek bőrelváltozások, akkor limitált cutan szisztémás clerosisnak (lcSSc) hívjuk a betegséget.
A tüdő és a szív érintettsége az egyik legkomolyabb a sclerodermában. A dcSSc-ban gyakori az alveolitis. Ez a tüdő léghólyagokat és a kis ereket elválasztó térben zajló gyulladás. A kilépő gyulladásos folyadékot később kötőszövet felszaporodás (tüdőfibrosis) követi. Csökken a tüdő rugalmassága, romlik a gázcsere. A betegek terhelésre kialakuló nehézlégzésről számolnak be, amely fokozatosan romlik. A betegség legkorábban légzésfunkcióval mutatható ki, romlanak a tüdő diffúziós értékei. Az alveolitis és a fibrosis HRCT felvételen látható. A tüdő a kisvérköri keringésre jelentős terhelést ró, és veszélyes jobbszívfél elégtelenséget okozhat. A lcSSc-ben az alveolitis ritkább. Főként anti centromer antitest (ACA) pozitív betegeknél a tüdőartériák átalakulása jön létre. Az erek fala rugalmatlan lesz, kötőszövet lerakódás és az izomzat megvastagodása miatt. Ez nyomásemelkedéshez (pulmonalis arteriás hypertonia) vezet, amely szintén a jobb szívfelet terheli. A betegség a szívet direktben is károsíthatja. Foltos szívizomzat fibrosist okoz, amely ritmuszavarhoz és szívelégtelenséghez vezethet.
A betegség által az egész gyomor-bélrendszer érintett lehet. A megbetegedésért felelősek az érfalban bekövetkező változások, az idegi érintettség (neuropathia) és a belek falában lerakódó kötőszövet.
Az egyik jellegzetes következmény a béltraktus motoros zavara, amely a táplálékot továbbító bélmozgás rendezetlensége, végső esetben hiánya. Ennek következtében a nyelőcsőbe visszaáramolhat a savas gyomortartalom reflux betegséget okozva, vagy nyelési zavar alakul ki. A gyomor ürülési zavara étkezés közbeni korai teltség érzésben, táplálkozási nehezítettségben nyilvánul meg. A vékonybél kóros működése miatt, a vékonybélben a baktériumok felszaporodnak (bakteriális túlnövés) , ami felszívódási zavart okoz. Ennek tünetei a hasi puffadás, gázosodás, laza széklet és a fogyás. A vastagbél megbetegedése ritkább, székrekedés, ritkábban hasmenés okoz gondot. A végbél működési zavara széklet űrítési és tartási zavarokban nyilvánul meg. A sürgető, rohamszerű székelési ingerek („urge incontinentia”) és a székletcsorgás (passzív incontinentia) egyaránt előfordulhat.
A másik gyakori probléma a bélnyálkahártya érhálózatának károsodása. A gyomorban gyakran alakul ki görögdinnye gyomor, amely a bélnyálkahártya ereinek tágulata (Arterio-venosus anastomosisok). A görögdinnye gyomor gyakori vérzésforrás, mivel a tágult erekben a véráramlás fokozott és az erek fala sérülékeny. Hasonló elváltozások a vékony- és a vastagbélben is gyakran kialakulnak, szintén lassú vérzést és vérszegénységet okozva.
A máj megbetegedése ritka. Primer biliaris cirrhosis társulhat, amely a máj gyulladásos betegsége kötőszövet felszaporodással.
A vese ritkán betegszik meg, de ha igen, akkor az egyik legsúlyosabb, akár életveszélyt jelentő megbetegedés is lehet. Az akut renalis krízis, mely a vese akut keringési zavara, gyakran már a betegség első évében kialalkulhat. Jellemző a vérnyomás emelkedése, a veseműködés romlása, akár veseelégtelenség. Kialakulásában a szteroid kezelésnek jelentőséget tulajdonítanak, ezért nagy adagú szteroid adása ebben a betegségben nem megengedett.
A betegségre sokféle antitest hívja fel a figyelmet. Az anti-Scl70 antitest, amely a DNS-t szétcsavaró enzim (topoizomeráz) ellen termelődik. Az anti-centromer (ACA) antitest a kromoszómák középpontjáthoz kapcsolódik. A diffúz SSC inkább az anti-Scl70-nel társul, a limitált forma az ACA-val, de a szabály nem kizárólagos.
A rutin laboratóriumi vizsgálatok közül a gyulladásos értékek és a vérkép ad információt a betegség aktivitására vonatkozóan, a vesefunkció és a májenzimek a belszervi érintettség esetén nyújtanak segítséget.
A betegség megállapítása mindig szakorvosi feladat. Panaszok esetén kérjen időpontot rendelésünkre!
Fotó: Scleroderma citrinum, rőt áltrifla. Copyright: 123bogdan / 123RF Stock fotó