A vasról mindenki tudja, hogy az emberi élethez nélkülözhetetlen fém. Legnagyobb mennyiségben a hemoglobinban, a vérfestékben van jelen. Ez a fehérje adja a vér piros színét, emellett az oxigén és a széndioxid szállítása a feladata. Emellett számos enzim alkotórésze a vas, különböző biokémiai reakciókban vesz részt.

A vasanyagcsere zavarai közül leggyakrabban a vashiánnyal szoktunk foglalkozni, de van olyan betegség is, amikor a vas ellenőrizetlenül szívódik fel, és a szerveinkben lerakódva sokféle panaszt, tünetet okoz. Az a betegség a hemochromatosis, amely megértéséhez meg kell ismerni az egészséges ember vasforgalmát.

A napi táplálékkal kb. 10-20 mg vasat fogyasztunk el, ennek mintegy 10%-a szívódik fel. A vas elsősorban a nyombélben szívódik fel. Ez két lépcsős folyamat. Először a bélből a vékonybél hámsejtekbe kerül, ahol egy fehérjéhez, a ferritinhez kapcsolódva tárolódik. Ezután innét jut tovább a keringésbe, a transzferrin nevű fehérje szállítja tovább. A vas elsősorban a májban raktározódik, illetve a csontvelő használja fel vérképzéshez. A vasat a szervezet nem választja ki, a bőr, a bélrendszer hámsejtjeinek lelökődésével, nőknél a menstruációs során vesztett vérrel távozik a szervezetből. Szervezetünk emiatt csak az elvesztett vas pótlásáról gondoskodik. Ha megfelelő a vas ellátottság, akkor kevesebbet, ha a vasraktárak kiürülnek, akkor többet szív fel a bélrendszer.

Ennek a szabályozója a hepcidin nevű hormon, amelyet a máj termel. A hepcidin a vasfelszívódást gátolja, azt akadályozza meg, hogy a vas ellenőrizetlenül áramoljon a szervezetbe. Ha jó a vasellátottságunk, akkor a hepcidinből sok termelődik, és visszafogja a vasfelvételt. Ha kevés a vas a szervezetben akkor a mennyisége leesik, és a vékonybélben megindul a vas transzportja. A májban lévő vas szenzorok érzékeli a vas ellátottságot, és szabályozzák a hepcidin gén működését, hogy mennyi hormon termelődjön.

Ebben a bonyolult rendszerben számos fehérje vesz részt, amelyek közül több lehet veleszületetten hibás. Eredmény a vas ellenőrizetlen felszívódása az elsődleges hemochromatosisnak hívott betegség kialakulása. Emellett vannak olyan betegségek, amelyekben ez a rendszer jól működne, de a vasanyagcsere másodlagosan károsodik: vérképző szervi betegségek, májgyulladás vagy májzsugor, de nagyfokú vérszegénység miatt adott vérátömlesztés is hasonló eredményhez vezet, amit másodlagos hemochromatosisnak nevezünk.

Az elsődleges hemochromatosisnak négy típusa van, amelyek közül a leggyakoribb a HFE vagy 1-es típusú hemochromatosis. A HFE gén egy olyan fehérjét termel, amely hepcidin működését szabályozza. A fehérje több ponton is károsodhat, de két mutáció a leggyakoribb. A fokozott vasfelszívódás következtében súlyos szervi károsodások alakulhatnak ki:

A vas lerakódik a bőrben, valamint fokozza a bőr barnaságáért felelős pigment termelődését. Ezért a betegséget már Armand Trousseau 1865-ben „bronzdiabetesnek” írta le a jellegzetes bőrszín és a cukorbetegség alapján. 1889-ben VonRecklinghausen írta le, hogy vastartalmú festék rakódik le a májban, és így kapta a hemochromatosis elnevezést.

A májban lerakódó vas májbetegséget okoz. A máj megnagyobbodása, a májenzimek megemelkedése mellett 25%-ban kötőszövet lerakódás (fibrosis) és mintegy 4-6%-ban májzsugor (májcirrhosis) alakul ki. Azok a betegek, akik jelentősebb mennyiségű alkoholt fogyasztanak (60 g/nap), súlyosabb májbetegséget kapnak.

A belső mirigyekben lerakódva hormonális zavarok jönnek létre. A hasnyálmirigy inzulin termelő sejtjeinek pusztulása cukorbetegséget okoz. Gyakori még a gonádok (petefészek, here) pusztulása. A nőknél a menstruáció elmaradása, a férfiaknál impotencia és a libido csökkenése az eredmény.

A betegek közel felében alakul ki az ízületek betegsége. Leggyakrabban a kezek kis ízületei (II. és III. MCP és PIP) fájdalmasok és duzzadtak, de a többi kis és nagy ízület egyaránt érintett lehet. Az ízületi gyulladás szimmetrikus, sokszor a rheumatoid arthritisre emlékeztet, de a gyulladásos aktivitás enyhébb, a laboratóriumi eltérések sem kifejezettek. A vas okozta ízületi bántalomban gyakran társul kristály lerakódás (kálcium pirofoszfát). Sajátos probléma, hogy könnyebben alakulnak kis ízületi fertőzések akár több ízületben (pl. Yersinia).

A szívben lerakódó vas gyakran okoz szívizom elfajulást (cardiomyopathiat), ritmuszavart, szívelégtelenséget. Ezek a hirtelen szívhalált is okozni tudnak.

A másodlagos hemochromatosisban a lép és a máj megnagyobbodása lehet kifejezett.

A májzsugor talaján könnyebben kialakul májrák, ezért ezeket a betegeket ebben az irányban fokozottan ellenőrizni kell.

A betegség genetikai háttere gyakori, a HFE gén mutációját Európában minden 250. ember hordozza. A betegség ellenére nem gyakori. A nőknél a menstruációs vérvesztés ellensúlyozza a fokozott vasfelszívódást. Mindezek mellett férfiaknál is kellenek másodlagos tényezők a betegség kialakulásához: alkoholizmus, vírusos májgyulladás, 55 év feletti életkor.

A betegség gyanúja esetén a szérum vas, a transzferrin, a ferritin szintek, a transzferrin telítettség, és vaskötő kapacitás meghatározása javasolt. A transzferrin telítettség 45% feletti értéke nagyon gyanút keltő a betegség jelenltére. A diagnózis kimondása azonban sokszor nem egyszerű, nagy tapasztalat kel hozzá. A betegség megerősítésében a genetikai vizsgálat tud segíteni, kétséges esetben a máj szövettani vizsgálata is indokolt lehet.

A kezelés célja a vaslerakódás okozta másodlagos belszervi károsodás megelőzése. A táplálékkal elfogyasztott vas mennyisége adott, a felszívódást sem tudjuk korlátozni. Ezért a szervezetben lévő vas mennyiségét igyekezzük csökkenteni. Ezt flebotómia révén tudjuk elérni: rendszeresen lebocsájtott vérrel távolítjuk el a vasat a szervezetből. Kezdetben ezt intenzíven végezzük (két hetente 4-500 ml vér), később lehet ritkítani az intervallumot (2-4 alkalom/év). A szérum ferritin szintjének normalizálódása jelzi a vasraktár helyreállását.

A betegség megállapítása  mindig szakorvosi feladat. Panaszok esetén kérjen időpontot <a href=”http://immunologus.hu/kapcsolat/”>rendelésünkre</a>!

Előjegyzés